Güler Psikoloji - Blog

Down Sendomu: Nedir? Neden Ortaya Çıkar? Ve Down Sendromu ve Bireyin Ruh Hali Arasındaki İlişki Nedir?

Down sendromu, 21. kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olunduğu, toplamda 46 yerine 47 kromozomun bulunduğu genetik kromozomal bir bozukluktur. Kromozomdaki bu farklılık, kişinin beyin ve vücudu için gelişimsel sürecini doğrudan etkiler. Down sendromlu çocuklarda görülen belirgin semptomlar yüzde ve burun kökünde basıklık, çekik gözlülük ve iki gözün birbirinden uzak gibi olmasıdır. Genellikle 35 yaş ve üzeri kadınların down sendromu veya başka tür bir genetik hastalık teşhisi konmuş bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksek olarak değerlendirilir.

Ultrasonografi, kan testleri, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi yöntemlerle tanı koyulabilir. Down sendromlu çocukların sağlık sorunları ve gelişimleri yakından takip edilmelidir. Düzenli tıbbi bakım, eğitim ve sosyal hayata katılım önemlidir. Down sendromlu bireylerin yaşam süresi son yıllarda önemli ölçüde artmıştır.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, 21. kromozomun iki yerine üç kopya olduğu, 46 yerine 47 kromozomun bulunduğu genetik bir anomalidir. Mongolizm ve trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromu, kısa boy ve bademe benzer yukarı doğru çekik göz gibi fiziksel özellikler ile karakterizedir. Fiziksel görünüm yanı sıra beyinin gelişimsel sürecide doğrudan etkilenir. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.

Kişinin 1 fazla kromozom sayısına sahip olması nedeniyle meydana gelen down sendromu, özellikle fiziksel görüntü olarak kendisini net bir şekilde belli eder. Bu doğrultuda down sendromunun karakteristik belirtileri arasında çekik gözlülük, iki gözün birbirinden uzak olması ve burun kökünde basıklık yer alır.

Trizomi 21, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu olmak üzere üç farklı türü bulunan down sendromu, riskli yaş grubunda çocuk sahibi olan kadınlarda daha fazla görülür. Bu yaş grubu genellikle 35 yaş ve üstü kabul edilir ancak her 35 yaşından fazla çocuk sahibi olan kadınların çocuklarında da down sendromu görülmeyebilir.

Mutlak bir tedavisi bulunmayan down sendromu, kişinin tüm potansiyelini yansıtması ve hayata uyum sağlamaları açısından birtakım terapi yöntemlerini içerir.

Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuk; doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar.

Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir.

Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı yetişmektedir.

Down Sendromu Ortaya Çıkma Nedenleri ve Risk Faktörleri

35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar.

Daha önce Down sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.

Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.

Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.

Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.

Down sendromunun Translokasyon veya Mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun en belirgin semptomu gözlerin çekik olmasıdır. Bunun yanı sıra burun köprüsünün düz olması, el, ayak ve kulakların küçüklüğü, boyunda kısalık, avuç içinde kıvrım ve normal olmayan büyüklükte bir dil down sendromu belirtileri arasında sıralanır.

Down sendromu olan çocuklarda görülen belirtiler şu şekildedir:

• Gözlerde çekiklik – Down sendromlu bir bebeğin gözleri genellikle yukarıya doğru eğimli olur ve çoğu zaman üst göz kapağında gözlerden birini kaplayan bir deri kıvrımı bulunur. Bu durum da gözlerde çekik bir görüntü oluşturur.
• Burun köprüsünün düz olması
• El, ayak ve kulakların küçüklüğü

• Kafanın küçüklüğü – Down sendromlu bebeklerin kafaları genellikle diğer bebeklere göre daha küçüktür ve bu durum ilerleyen yıllarda kafa küçüklüğüyle birlikte boy kısalığına da beraberinde getirir.

• Boyunda kısalık
• Avuç içinde palmar kıvrımı adı verilen bir kıvrım olması

• Normal olmayan büyüklükte bir dil – Normal olmayan büyüklükte veya çıkıntılı bir dil, down sendromundan etkilenen çocuklarda görülen yaygın bir semptomdur. Bunun nedeni ise insan vücudundaki 21. kromozomdaki proteinlerin yanlış salgılanması ve üretilmesi olarak kabul edilir.

• Gözün renkli kısmında (iris) beyaz lekeler (brushfield lekeleri) – Brushfield lekeleri olarak bilinen beyaz lekeler, irislerin ön yüzeyinde bulunan iyi huylu beyaz, gri veya kahverengi lekelerdir. Bu lekeler iris stromal dokusunun ve bağ dokusu hiperplazisinin birikmesidir ve down sendromlu olan kişilerde %13-77 oranında bir görülme oranınsa sahiptir.

• Aşırı esneklik
• Boyda kısalık
• Yürüme, hareket etme ve konuşmada zorluk
• Görme problemleri
• Kulak enfeksiyonları
• Diş hastalıkları

Bilişsel ve davranışsal belirtiler:

• Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
• Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
• Dikkat sorunları
• Uyku zorlukları
• İnatçılık ve öfke nöbeti
• Tuvalet eğitiminde gecikme

Ayrıca bazı bebeklerde solukluk veya morarma gibi cilt bulguları da olabilir. Bunlar da down sendromuna eşlik eden diğer problemlere bağlı olarak gelişebilir. Bu problemler, doğumsal kalp hastalığı ve polisitemi adı verilen kanın fazla üretiminden tutun da lösemiye varan tablolarla seyreden kan hastalıkları gibi durumlardır.

Bunun yanı sıra bu bebeklerde kas zayıflığına bağlı emme ve beslenme problemleri, dışkılama problemleri, yoğun ve uzamış sarılık problemleri de yenidoğan döneminde görülebilir. İleriki yaşlarda da daha çok zihinsel gerilikler, dil-konuşma ve bilişsel becerilerde gerilikler görülür. Bu gerilik ve zorlukların derecesi de her down sendromlu çocukta farklı seyredebilir.

Down Sendromu ve Teşhis Süreci

Down sendromu için anne karnında bebeğe uygulanan bazı testler tanı koymak mümkün olabilir. Down sendromu teşhisi için anne karnında teşhise yönelik uygulanan testler şunlardır:

• Gebeliğin ilk 3 ayında yapılan testler: 11-14. haftalarda ense kalınlığı ölçümü ve anne karnındaki 2 proteine bakılarak olasılık hesaplama yoluyla yapılan testlerdir.

• Gebeliğin ikinci 3 ayında yapılan testler: 16-18. ayında anne karnındaki 3 protein düzeyine bakılan 3’lü tarama, 4 protein düzeyine bakılan 4’lü tarama vardır.

• Gebeliğin 15-20. haftasında yapılan testler: Girişimsel olarak amniosentez ile amnios sıvısındaki hücrelerde kromozom sayısı analizi vardır.

• Gebeliğin 18-22. haftasında yapılan testler: Kordosentez ile kordon kanı lenfosit hücrelerinden kromozom sayısı analizi ile bakılan tarama testleri vardır.

Ayrıca anne karnında tanı konulamamış olanlarda da, doğumdan sonra bebekten kan örneği alınarak kromozom analizi yapılması ile tanı koymak mümkündür.

Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.

Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.

Üçlü ve Dörtlü Test

16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti %65 iken bu oran dörtlü testte %80’e ulaşıyor.

Amniyosentez

Ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak amniyosentez işlemi gerçekleştirilebiliyor.

CVS (Koryon Villus Örneklemesi)

11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski %25 ve üzerine çıkıyor ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılıyor. Ayrıca 35 yaş üstü gebelerde bu test önerilebiliyor.

CVS’de ince bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor.

Down Sendromu Tedavi Gerektiren Bir Hastalık Değil, Farklılıktır…

Down sendromlu çocukların sağlık sorunlarının ve gelişimlerinin yakından takibi sağlanmalıdır. Erken çocukluk döneminde yapılan bu takip sayesinde kişinin hem sağlıklı hem de etkin bir yaşam sürdürmesi mümkün olur.

Ailelerin çocukları için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırmaları, onun eğitim hayatına ve sosyal hayata katılımını sağlamalarıdır.

Bu sayede, hayatın getirdiklerini yaşıtlarının gerisinde izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down Sendromlu çocuklar, üretken ve dolu bir hayat yaşayabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi eğitim görürlerse kendilerine bakabilecek basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilir.

Olası hastalık ve risklere karşı Down sendromuna sahip çocukların takip ve tedavi süreci şunları kapsar:

• Çocuğun gelişimini, zihinsel ve motor becerilerini, sağlık risklerini ve aşılarının takibi için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı takibi
• Doğum sırasında ya da sonrasında ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarının takibi için branş uzmanları (Örneğin, kardiyolog, endokrinolog, çocuk genetik uzmanı, KBB ve göz doktorları)
• Konuşma becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi
• Kasları güçlendirmek ve motor becerileri geliştirmek amacıyla fizik tedavi
• Motor becerileri iyileştirmek ve günlük yaşamdaki işleri kolaylaştırmak için mesleki terapi
• Down sendromuna eşlik edebilecek duygusal zorlukları yönetmeye yardımcı olmak için davranışsal terapi.

Down Sendromlu Bireylerde Daha Fazla Görülen Hastalıklar Nelerdir?

• İşitme problemleri
• Göz bozuklukları
• Kalp sorunları
• Uyku Apnesi
• Bağırsak ve Mide Sorunları (Kabızlık, reflü ve Çölyak hastalığı gibi)
• Enfeksiyonlara daha yatkın olma
• Tiroid sorunları
• Otizm, sosyal becerileri ve iletişimle ilgili zorluklar
• İleriki yaşlarda Alzheimer riski

Ergenlik Döneminde Down Sendromu

Ergenlik döneminde Down Sendromlu çocuklarda duygusal problemler görülebilir. Onun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu; onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan geçer.

Down Sendromlu çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.

Down Sendromu, Ruh Hali ve Mutluluk

Down sendromlu bireyler genellikle çok mutlu,neşeli ve sevgi dolu bilinseler de onlarda her birey gibi üzülür,ağlar,küserler. Ergenlik yaşayan,cinsel kimlikleri bulunan,dans edebilen down sendromlu bireyler diğer bireyler gibi bu duyguları yaşayabilirler.